TAKDIR setiap daripada kita tidak sama. Kepada yang kerap diuji, percayalah setiap dugaan yang menjengah pasti tersembunyi hikmah di sebaliknya.

Berpegang kepada kepercayaan itu, Rubee Ahmad tenang apabila dikurniakan dua zuriat yang menghidap penyakit jarang jumpa dikenali sebagai sindrom Hunter.

Ia merupakan sejenis penyakit genetik yang berlaku kerana kegagalan badan untuk menghasilkan sejenis enzim yang dikenali sebagai iduronate-2-sulfatase, sama ada kuantiti tidak mencukupi atau enzim yang dihasilkan tidak berfungsi.

Menurut Rubee, selepas anak pertamanya, Ahmad Adam Sharin, 13, disahkan mengalami sindrom Hunter, beliau tidak menyangka anak seterusnya, Muhammad Arman, 9, turut mewariskan penyakit sama.

Ketika dihubungi baru-baru ini, wanita itu berkata, beliau sedang menguruskan anak sulungnya yang baru sahaja menjalani pembedahan memasukkan alat ventriculoperitoneal shunt (VP shunt) pada bahagian kepalanya.

diuji sindrom hunter

Prosedur yang dijalankan pada 2 Ogos lalu itu disebabkan serangan sawan mengejut yang dialami Ahmad Adam atau manja dipanggil Adam sehingga terpaksa dikejarkan ke Pusat Perubatan Universiti Malaya (PPUM), Kuala Lumpur.

“Sebelum ini, Adam tak pernah kena sawan dan itu yang menakutkan kami. Walaupun kejadian itu berlaku dalam tempoh lima minit, namun kami bimbang ada sesuatu yang buruk akan berlaku.

“Selepas dikejarkan ke wad, pakar terus syorkan pembedahan pemasangan VP shunt untuk mengelakkan lebihan air di dalam otaknya,” ujarnya yang menetap di Damansara Damai, Petaling Jaya, Selangor.

Baca juga Dua beradik derita penyakit kulit rapuh sejak lahir, keluarga perlukan bantuan ramai

Penulis kemudian bertanyakan bagaimana Adam dikesan dengan penyakit berkenaan? Beritahu Rubee, semuanya bermula dengan gejala selesema yang berpanjangan dan masalah pernafasan si kecil itu ketika tidur.

diuji sindrom hunter

“Bukan sahaja klinik, tetapi pelbagai ubat kami cuba. Akhirnya, kami rujuk dia ke sebuah hospital swasta. Hasil diagnosis menunjukkan terdapat lebihan air di dalam telinganya.

“Justeru, satu pembedahan untuk pemasangan tiub bagi mengeluarkan air pada telinga dilakukan. Adam juga berdepan siri pembedahan lain termasuk gigi dan tonsil,” katanya.

Semua episod mendebarkan tersebut membuatkan Rubee sering tertanya-tanya punca penyakit yang dialami putera sulungnya sehinggalah pada satu hari seorang doktor pakar memaklumkan khabar cukup memeranjatkan.

Baca juga Ibu, ayah kerja keras demi jaga anak syurga, adik Airil Aikal

“Sebelum itu, doktor ada tanya sama ada muka si adik sama dengan abangnya? Masa itu saya masih menafikan sebab adiknya masih kecil. Bila doktor maklum tangan Adam jenis claw hand, saya sudah ketakutan.

“Masa itu memang tak sedap hati, saya terus rujuk pakar genetik di UM Specialist Centre untuk mendapatkan pandangan kedua. Keputusan yang diterima tetap sama dan akhirnya, bukan sahaja Adam, adiknya Muhammad Arman atau Arman juga disahkan menghidap sindrom Hunter,” kata pegawai sumber manusia itu yang berkhidmat di sebuah syarikat swasta.

diuji sindrom hunter

Ujar Rubee, pada asalnya beliau sukar menerima hakikat berkenaan. Tambahan, mereka sekeluarga langsung tiada pengetahuan tentang penyakit jarang jumpa itu.

Lebih meragut sanubarinya apabila mengetahui usia anak-anak dengan sindrom Hunter biasanya tidak lama.

Kebergantungan ubat

Seperti yang diketahui, kos untuk menjaga anak sindrom Hunter bukan calang-calang.

Bukan omongan, sebaliknya satu kenyataan apabila mana-mana ibu bapa atau penjaga perlu menyediakan perbelanjaan berjumlah RM1 juta untuk setahun.

Untuk Rubee, beliau memerlukan RM2 juta (setahun) untuk Adam dan Arman. Hal tersebut sememangnya membuat keluarga wanita tabah itu rungsing dan tidak keruan.

diuji sindrom hunter

“Sejak dari awal, memang kami bertungkus-lumus untuk mendapatkan ubat untuk Adam kerana kosnya memang mahal. Sampai satu tahap, kami terpaksa buat kutipan sumbangan daripada orang ramai.

“Beritahu saya, mana ada ibu yang tidak sedih memikirkan dua anak yang terpaksa bergantung dengan ubat sepanjang hayat dengan harga yang mahal? Tanpa ubat, Adam dan Arman akan sakit-sakit badan, jalan tempang, risiko tulang bengkok dan boleh berdepan dengan komplikasi dalaman kronik,” ungkapnya bersungguh.

Baca juga Disangka masalah cacing gara-gara perut buncit, budak 2 tahun derita kanser hati perlukan bantuan orang ramai

Dalam pada diri bermuram durja memikirkan anak syurganya, Rubee diberi perkhabaran yang melegakan.

diuji sindrom hunter

Rupa-rupanya kisah Adam dan Arman mendapat perhatian beberapa agensi kerajaan dan syarikat penjagaan kesihatan dan farmaseutikal global, Sanofi yang membantu dari segi kelangsungan rawatan.

“Alhamdulillah, beban kami diringankan sedikit demi sedikit. Kalau tiada bantuan tersebut termasuk sumbangan orang ramai, memang tak senang duduk dibuatnya memikirkan kos rawatan dua anak yang sangat saya sayangi,” katanya yang tanpa gagal mendapatkan ubat pada setiap minggu.

Kepada pembaca SinarPlus yang mahu untuk turut serta membantu adik Adam dan Arman, hasrat anda sangat dialu-alukan. Dana boleh disalurkan terus ke akaun Maybank 514196671792 atas nama Rubee Binti Ahmad.

Layari portal SinarPlus untuk info terkini dan bermanfaat

Jangan lupa follow kami di TwitterInstagramYouTube & Tiktok SinarPlus. Join grup Telegram kami DI SINI untuk cerita-cerita yang ohsem dan menghiburkan