SINDROM Treacher Collins (TCS) barangkali asing dan kurang didengari oleh rakyat di negara ini.
Berdasarkan emedicine.medscape.com, TCS mempengaruhi satu daripada 50,000 bayi yang dilahirkan di dunia.
Kira-kira 60 peratus daripada angka itu mendapat penyakit berkenaan bukan daripada genetik keluarga dan bakinya diperoleh daripada keturunan ibu atau ayah. Di Malaysia, tiada statistik rasmi yang dikeluarkan setakat ini.
Secara ringkasnya, TCS terjadi disebabkan gangguan genetik yang mempengaruhi perkembangan tulang dan jaringan lain pada wajah. Lazimnya, bayi dilahirkan dengan cacat pada telinga, kelopak mata, tulang pipi ataupun tulang rahang.
Bagi mendapatkan penjelasan lanjut mengenainya, SinarPlus menghubungi Penyelidik Genetik Manusia, Jabatan Sains Bioperubatan, Fakulti Perubatan dan Sains Kesihatan Universiti Putra Malaysia, Dr Suhaili Abu Bakar@Jamaludin.
Penyelik itu menjelaskan, gangguan genetik yang dikaitkan dengan perubahan struktur asid deoksiribonukleik (DNA) manusia itu boleh terjadi kepada sesiapa sahaja tidak kira bayi lelaki ataupun perempuan.
“Kes TCS ini sebenarnya jarang-jarang berlaku, namun sejak lima tahun kebelakangan ini, beberapa kes telah dilaporkan di Malaysia.
“Jika dibandingkan dengan kes sindrom yang lain seperti Sindrom Down, Patau dan Edward yang sering didengari, TCS agak asing. Pun demikian, ia masih boleh berlaku dalam populasi kita tanpa disedari,“ ujarnya.
Berdasarkan Jurnal Pediatrik Sains Perubatan Universiti Babol, Iran yang disiarkan baru-baru ini, lebih 250 kes TCS direkodkan di seluruh dunia.
Penemuan kajian dalam jurnal itu antara lain menyatakan, kes yang dikaitkan dengan TCS disebabkan beberapa faktor luaran. Antaranya terdedah dengan radiasi berbahaya sepanjang tempoh kehamilan termasuk amalan diet yang terlampau ketat.
Adakah dua elemen yang dinyatakan berkenaan mempunyai perkaitan dengan kes yang berlaku di Malaysia? Menjawab pertanyaan itu, Dr Suhaili berkata, belum ada kajian saintifik yang konkrit menunjukkan punca sebenar berlakunya gejala tersebut.
“Dalam majoriti kes kajian, kebanyakannya mengarah kepada mutasi yang berlaku kepada beberapa gen yang tertentu contohnya TCOF1, POLR1C atau POLR1D. Mutasi TCOF1 adalah yang paling kerap ditemui sebagai penyebab sindrom TCS ini.
“Pun begitu, masih kurang kajian kukuh untuk menentukan penyebab berlakunya mutasi tersebut jika dikaitkan dengan kesan radiasi atau diet yang ekstrem, tetapi kajian lanjut wajar dilaksanakan,“ terangnya.
Genetik keluarga
Bagaimana pula kesahihan fakta yang mengatakan TCS disebabkan oleh genetik keluarga?
“Terdapat kajian dan bukti sains menunjukkan bahawa sindrom itu juga boleh berlaku disebabkan gen bermutasi yang diwarisi oleh ibu atau bapanya atau kedua-duanya sekali.
Artikal berkaitan: 10 penyakit sebabkan kematian paling banyak di dunia, semuanya sangat sinonim di Malaysia
“TCS menunjukkan corak pewarisan autosomal dominan apabila dikaji menggunakan DNA ahli keluarga. Sebab apa dikatakan dominan? Meskipun hanya satu gen sahaja bermutasi yang diterima, ia boleh menyebabkan kegagalan fungsi gen tersebut dalam pembentukan struktur muka,“ jelasnya.
Ujar pensyarah berwibawa itu, rata-rata bayi atau kanak-kanak yang menderita TCS akan berdepan dengan kecacatan pada muka kerana gen TCOF1 mempunyai peranan penting dalam pembentukan tulang, rahang dan dagu.
Mengulas lanjut, Dr Suhaili berkata, pengumpulan data melalui penyelidikan menyeluruh terhadap struktur genetik dan DNA rakyat Malaysia dilihat sangat membantu dalam kajian kes genetik seperti TCS sebagai langkah awal kawalan dan persediaan untuk generasi akan datang.
“Pada pandangan saya, kajian kes sindrom yang jarang ditemui ini wajar diberikan tumpuan terutamanya di Malaysia di samping kes-kes lain.
“Justeru, dengan memiliki data genetik dalam kalangan penduduk Malaysia yang berbilang etnik ini, perbandingan profil genetik dan pewarisan gen dapat dilakukan bagi membantu penyelidik mencari kaitan antara gen tersebut dengan sindrom yang muncul,“ katanya.
Sukar dikesan
SinarPlus turut mendapatkan komentar Pengarah Perubatan Hospital UMRA, Datuk Dr Mohamed Rafi Mohammed Feizal yang berkata kelainan genetik yang mendorong kepada TCS pada bayi sebenarnya sukar dikesan dari peringkat awal kandungan.
“Lazimnya, waktu yang sesuai untuk membuat imbasan terperinci bagi keseluruhan badan bayi adalah pada usia kandungan 18 hingga 28 minggu. Pun begitu, keabnormalan postur muka sukar dikesan berbanding kelainan pada jantung dan otak.
“Sebab itu, ada kes sebaik sahaja bayi dilahirkan, barulah doktor nampak kelainan pada wajah bayi kerana TCS ini menjejaskan perkembangan tulang dan otot muka,“ jelasnya kepada SinarPlus ketika ditemui baru-baru ini.
Merujuk rarediseases.info.nih.gov, selain ciri-ciri yang dinyatakan Dr Mohamed Rafi, terdapat ‘kelainan‘ lain pada bayi TCS.
Golongan itu turut akan mengalami kesukaran bernafas disebabkan kekurangan tulang muka yang menyekat saluran udara, selain mata condong ke bawah dan bulu mata jarang.
Pakar Obstetrik dan Ginekologi itu mengiyakan fakta yang didedahkan laman web berkenaan dan menambah, bayi TCS akan berdepan dengan masalah pendengaran, penglihatan termasuk pertuturan.
“Apabila pembentukan struktur muka tidak sempurna seperti telinga tidak simetri dan tiada tulang osikel pada bahagian tengah telinga, ia akan menyebabkan gangguan pendengaran konduktif. Jika berdepan dengan komplikasi kritikal, bayi itu memerlukan pembedahan serta-merta,“ katanya.
Seperti kata Dr Suhaili, Dr Mohamed Rafi memberi harapan kepada keluarga yang mempunyai anak TCS.
“Masalah genetik yang sangat-sangat jarang berlaku ini masih boleh dirawat berbanding Sindrom Edward dan Patau yang lebih kritikal lantaran tidak mampu hidup lama akibat komplikasi pada otak dan jantung,“ katanya.
Memperincikan proses rawatan secara ringkas, pakar itu memberitahu, lazimnya bayi TCS akan didiagnos diikuti dengan pemeriksaan rapi termasuk ujian darah sebelum kes dipanjangkan kepada jabatan berkaitan.
Kepentingan asid folik
Dalam pada itu, ketika ditanya adakah faktor kelahiran pramatang mendorong keabnormalan bayi TCS, Dr Mohamed Rafi menegaskan, itu adalah kuasa ALLAH SWT.
“Banyak kes bayi pramatang tidak berdepan masalah kesihatan dengan bantuan teknologi canggih masa kini. Jika bayi pramatang tersebut disahkan TCS, itu barangkali kebetulan. Semua kena faham bahawa TCS ini penyakit genetik yang jarang-jarang jumpa di Malaysia dan ia bergantung kepada tahap kelainan pada bayi tersebut, ada yang sederhana dan ada yang kronik.
“Teknologi perubatan canggih masa kini boleh membantu bayi pramatang untuk hidup meskipun dilahirkan hanya pada berat 500 hingga 800 gram jika tidak berdepan sebarang masalah. Jika ada masalah seperti TCS, ia memerlukan pemantauan lebih rapi dan kos lebih tinggi,“ katanya.
Lazimnya, kes TCS sering dirujuk ke Pakar Genetik Hospital Kuala Lumpur, Pusat Perubatan Universiti Malaya, Hospital Canselor Tuanku Muhriz UKM dan Hospital Pulau Pinang.
Berkongsi pandangannya terhadap ibu bapa yang berdepan masalah anak TCS, Dr Mohamed Rafi mengakui, rata-rata ibu bapa berdepan dengan tekanan apabila anak mereka mengalami kecacatan pada muka meskipun tiada masalah pada perkembangan otak.
“Pada pandangan saya, jika anak TCS ini masih boleh menghisap susu atau mengunyah makanan sendiri tanpa bergantung pada tiub, itu satu perkembangan positif. Ada kes mereka panjang umur walaupun bergantung hidup dengan kerusi roda.
“Justeru itu, saya sering menasihatkan para ibu yang cuba untuk hamil, amalkan pemakanan asid folik lebih awal untuk perkembangan janin yang sihat dan sempurna. Kalau boleh, sertai kaunseling prakehamilan untuk membendung risiko tertentu sepanjang hamil,“ nasihatnya.