KESIHATAN jantung sering dikaitkan dengan gaya hidup, pemakanan, senaman dan tekanan. Namun, tidak semua masalah kolesterol berpunca daripada rutin harian.
Ada yang diwarisi sejak lahir tanpa disedari. Inilah realiti Hiperkolesterolemia Famili (FH), sejenis penyakit genetik yang meningkatkan paras kolesterol jahat dalam badan sejak usia muda.
Jika kolesterol tinggi lazimnya dipengaruhi gaya hidup, FH pula berpunca daripada mutasi genetik yang diwarisi daripada ibu bapa.
Pengarah Institut Biologi Molekul Perubatan (UMBI), Universiti Kebangsaan Malaysia (UKM), Profesor Madya Dr Nor Azian Abdul Murad berkata, keadaan itu menyebabkan fungsi gen yang mengawal pemprosesan kolesterol menjadi tidak normal.
Perpustakaan Perubatan Kebangsaan USA juga merekodkan, hiperkolesterolemia ditakrif sebagai peningkatan tahap kolesterol yang melibatkan kolesterol jumlah (Total Cholesterol) (TC>5.2 mmol/l) dan juga kolesterol lipoprotein berketumpatan rendah dikenali sebagai kolesterol jahat (LDL-C> 2.6 mmol/l).
“Apabila berlaku mutasi pada gen seperti LDLR, LDLRAP1, PCSK9 atau APOB, keupayaan badan menyingkirkan kolesterol jahat menjadi terjejas. Akibatnya, paras LDL meningkat tinggi walaupun individu mengamalkan gaya hidup sihat,” jelasnya.
Secara klinikal, perbezaan antara hiperkolesterolemia biasa dan FH dapat dilihat pada bacaan kolesterol.
Garis Panduan Praktis Klinikal Kementerian Kesihatan Malaysia (2023) mentakrifkan FH apabila kolesterol jumlah melebihi 7.5 mmol/L dan LDL-C melebihi 4.9 mmol/L dalam kalangan dewasa, jauh lebih tinggi berbanding kes biasa.
Lebih membimbangkan, FH sering datang bersama sejarah keluarga penyakit jantung atau kematian pramatang. Malah, tanda fizikal tertentu juga boleh muncul.
“Antara ciri yang boleh diperhatikan termasuk xantoma pada tendon, xantelasma di sekitar mata dan arkus kornea, lingkaran putih pada mata. Ini petunjuk penting yang tidak harus diabaikan,” tambah beliau.
Tanpa rawatan, pengumpulan kolesterol dalam salur darah boleh mencetuskan penyakit jantung koronari pada usia muda.
Bagi pesakit FH homozigus yang mewarisi dua gen tidak normal, risiko serangan jantung boleh berlaku sebelum usia 20 tahun. Sementara itu, FH heterozigus lazimnya menunjukkan risiko meningkat selepas umur 40 tahun.
Di Malaysia, kesedaran mengenai FH masih rendah walaupun statistik kolesterol tinggi amat membimbangkan.
Tinjauan Kebangsaan Kesihatan dan Morbiditi (NHMS) 2023 melaporkan 33.3 peratus atau kira-kira 7.6 juta rakyat dewasa mempunyai kolesterol tinggi.
“Ramai tidak sedar mereka berisiko kerana saringan genetik belum dilakukan secara meluas. Pengesanan awal sangat penting bagi mengelakkan komplikasi jantung,” ungkap pakar itu lagi.
Ubat statin terapi utama
Kajian tempatan menganggarkan satu daripada setiap 100 rakyat Malaysia berkemungkinan menghidap FH secara klinikal, manakala kes disahkan genetik dianggarkan satu dalam 427 individu.
Dari sudut rawatan, ubat statin kekal sebagai terapi utama. Ia membantu menurunkan paras kolesterol dalam darah, seterusnya mengurangkan risiko penyakit jantung.
“Bagi pesakit FH, dos statin biasanya lebih tinggi berbanding kes biasa. Rawatan konsisten mampu menurunkan paras kolesterol sehingga 50 peratus daripada paras asal, seterusnya mengurangkan risiko serangan jantung secara signifikan,” ujarnya.
Selain rawatan, penyelidikan tempatan turut giat dijalankan. Institut Biologi Molekul Perubatan (UMBI), UKM misalnya menggunakan pendekatan Analisis Trio, melibatkan pesakit dan ibu bapa bagi meneliti corak pewarisan mutasi gen FH.
Pendekatan itu bukan sahaja membantu diagnosis, malah membolehkan saringan awal dilakukan dalam kalangan ahli keluarga lain yang berisiko.
FH bukan sekadar kolesterol tinggi biasa, tetapi bom jangka genetik yang boleh membawa maut jika tidak dikesan awal.
“Jangan tunggu simptom. Lakukan saringan kolesterol, ketahui sejarah keluarga dan dapatkan nasihat pakar.
"Pencegahan sentiasa lebih baik daripada rawatan,” tegas beliau lagi.
Mengamalkan gaya hidup sihat penting, namun bagi FH, ilmu dan saringan awal adalah kunci utama menyelamatkan nyawa.