Masalah mata & tangan panjang, mungkin punca sindrom marfan!

BULAN Kesedaran Sindrom Marfan disambut setiap tahun pada bulan Februari yang dikhaskan untuk meningkatkan kesedaran mengenai penyakit genetik itu yang mempengaruhi tisu penghubung dalam badan.

Selain itu, ia juga bertujuan untuk menyediakan sokongan kepada individu yang menghidapinya, dan memperkenalkan kemajuan dalam rawatan serta penyelidikan.

Baru-baru ini di Malaysia tular tentang pemergian seorang wanita yang menghidap sindrom ini setelah beberapa hari mendirikan rumah tangga.

Kes itu sedikit sebanyak membuka mata dan pandangan orang ramai tentang sindrom tersebut.

Sindrom marfan merupakan salah satu gangguan genetik yang boleh menjejaskan pelbagai bahagian tubuh manusia.

Individu yang menghidap sindrom ini sering kali mempunyai ciri fizikal tertentu seperti tubuh yang tinggi, jari yang panjang serta masalah berkaitan mata, jantung dan saluran darah.

Oleh kerana simptomnya adalah berbeza antara individu, diagnosis awal dan rawatan berkala sangat penting bagi memastikan penghidap dapat menjalani kehidupan yang lebih baik.

Pegawai perubatan di Kumpulan Perubatan Penawar, Dr Shazwanie Azeera Soberi mendefinisikan penyakit tersebut sebagai kelainan genetik yang mempengaruhi tisu penghubung (connective tissue) dalam badan.

“Seharusnya tisu penyokong ini berfungsi untuk menyokong organ dan tubuh.

“Namun begitu, penghidapnya mempunyai tisu penghubung yang lemah sehingga boleh mengakibatkan masalah. Contohnya kepada tulang, jantung, saluran darah, mata dan ligamen,” kata beliau.

Gen tidak normal

Menurut Dr Shazwanie, punca utama sindrom marfan disebabkan oleh mutasi pada gen FBN1.

Gen ini berfungsi untuk menghasilkan protein fibrilin yang penting untuk membina tisu penghubung.

Simptom bagi penyakit ini melibatkan pelbagai bahagian tubuh seperti mata, tulang, jantung, pembuluh darah dan juga sendi.

Sesetengah penghidap Sindrom Marfan mempunyai simptom yang tidak serius, namun ada juga yang beri kesan yang teruk. Antaranya:Tubuh yang kurus dan tinggi melampai, Jari tangan dan kaki yang panjang (arachnodactyly) dan depa tangan melebihi tinggi tubuh. Keadaan ini termasuklah sendi yang lemah dan mudah terseliuh, tulang dada yang menonjol atau mencengkung, rahang kecil dan bentuk kepala memanjang.

Penipisan kornea mata, lens dislocation iaitu satu keadaan apabila lensa mata bergerak dari tempat asalnya.

• Masalah pada pembuluh darah. Terjadinya penggembungan pada aorta yang dipanggil aortic aneurysm yang pada bila-bila masa sahaja boleh membawa kepada aortic dissection.
• Masalah pada jantung. Injap pada jantung tidak tertutup dengan rapat dan mengakibatkan pengaliran darah tidak optimum.
• Masalah tulang belakang.

Bukan itu sahaja, sindrom marfan juga boleh menjejaskan saluran darah penghidap tersebut.

“Tisu penghubung membolehkan saluran darah kita menjadi fleksibel dan kuat.

“Penghidap sindrom marfan mempunyai dinding saluran darah yang lemah, lama kelamaan saluran darah membengkak dan pecah,” tambah beliau.

Kebanyakan individu dengan penyakit tersebut mewarisi gen yang tidak normal daripada salah seorang ibu atau bapa yang menghidap gangguan ini.

Setiap anak kepada ibu atau bapa yang terjejas mempunyai peluang 50-50 untuk mewarisi gen yang cacat.

Namun, dalam kira-kira 25 peratus daripada kes penyakit tersebut, gen yang tidak normal ini tidak diwarisi daripada ibu atau bapa.

Sebaliknya, mutasi baru berlaku secara spontan. Kejadian ini dinamakan spontaneous mutation.

Tidak kira bangsa, jantina Sindrom marfan menjejaskan lelaki dan wanita secara sama rata serta berlaku dalam semua kaum dan kumpulan etnik.

Sebelum membuat diagnosis, doktor biasanya akan:

• Menilai sebarang simptom atau ciri fizikal yang berkaitan.
• Bertanya mengenai sejarah keluarga.
• Melakukan pemeriksaan fizikal.
• Menggunakan kriteria khusus untuk menilai kemungkinan berlakunya penyakit berkenaan.

Kriteria itu dikenali sebagai Ghent nosology, yang mana doktor akan memberi mata berdasarkan ciri seperti skoliosis, tapak kaki rata dan masalah pada aorta.

Ujian genetik

Skor yang diperoleh akan membantu menentukan sama ada seseorang itu berkemungkinan menghidap sindrom tersebut.

Ujian yang biasa dilakukan termasuk:

• Imbasan MRI, CT, atau X-ray untuk mengesan masalah pada bahagian bawah belakang.
• Ekokardiogram (ECG) untuk menilai keadaan aorta dan sebarang masalah pada injap jantung.
• Elektrokardiogram (EKG) untuk memeriksa kadar serta ritma jantung.
• Pemeriksaan mata untuk menilai penglihatan serta mengesan katarak, glaukoma dan masalah lain.
• Doktor juga mungkin mencadangkan ujian genetik untuk mengenal pasti perubahan dalam gen FBN1.

Namun, tidak semua individu dengan perubahan itu akan menghidap penyakit tersebut.

Pada masa sama, tiada rawatan khusus untuk sindrom marfan.

Walau bagaimanapun, rawatan-rawatan untuk mengawal dan menyokong simptom.

Sebagai contoh, pembedahan dan ubat-ubatan membantu untuk mengawal masalah jantung bagi mengelakkan kesan yang lebih teruk.

Di samping itu, penghidap penyakit berkenaan juga perlu menepati setiap janji temu yang telah dibuat oleh doktor yang dibuat untuk pemeriksaan berkala.

Begitu juga dengan soal pengambilan ubat-ubatan yang diberikan bagi mengawal komplikasi penyakit.

Ini termasuklah pemeriksaan jantung dan mata secara berkala bagi mengesan sebarang perubahan yang boleh membahayakan kesihatan.

Selain itu, penghidap sindrom itu juga disarankan untuk:

• Mengamalkan gaya hidup sihat bagi mengawal tekanan darah.
• Mengelakkan aktiviti fizikal yang boleh membebankan jantung dan tulang belakang.
• Berhenti merokok kerana ia boleh merosakkan saluran darah.
• Mengekalkan berat badan yang sihat untuk mengurangkan tekanan pada sistem rangka.

Sindrom marfan mungkin jarang berlaku, tetapi kesedaran mengenainya amat penting bagi memastikan penghidap mendapat rawatan dan penjagaan yang sewajarnya.

Dengan pemantauan dan rawatan yang betul, individu dengan Sindrom tersebut boleh menjalani kehidupan berkualiti.