Kenali manusia kerdil, antara 8,000 penyakit jarang jumpa dunia

SEMPENA HARI PENYAKIT JARANG JUMPA 

DALAM kehidupan seharian kita, pasti kita akan berjumpa dengan individu kerdil atau dwarfism.

Walaupun sudah berusia, misalnya mencecah 40 tahun, tubuh badan mereka masih kecil dan ketinggian yang dimiliki seperti budak darjah satu.

Pun demikian, rata-ratanya menyifatkan golongan itu sangat comel dan individu dwarfism yang pernah penulis kenali ketika di zaman universiti pun, seorang yang periang dan berkeyakinan tinggi.

Menariknya lagi, mereka tidak mengasingkan diri, sebaliknya bersama-sama melibatkan diri melakukan pelbagai aktiviti dengan insan normal lain.

Dalam konteks perubatan, dwarfism merupakan salah satu daripada lebih 8,000 penyakit jarang jumpa (PJJ) dan dihidapi oleh sebilangan kecil daripada populasi dunia.

Menurut Pertubuhan Kesihatan Sedunia, punca PJJ lazimnya berkaitan dengan faktor genetik, manakala selebihnya bukan diwarisi, tetapi disebabkan oleh faktor luaran seperti pendedahan kepada bahan kimia semasa mengandung, jangkitan dan kanser.

Di negara ini, Pertubuhan Kebangsaan Orang Kerdil Malaysia merekodkan seramai 996 orang kerdil setakat tahun 2018.

Bercakap lebih lanjut berkenaan dwarfism, SinarPlus mendapatkan pandangan Pakar Perunding Kanak-kanak dan Genetik Klinikal, Jabatan Pediatrik, Universiti Sains Malaysia, Dr Rowani Mohd Rawi.

Dr Rowani.

Kata pakar perubatan itu, dwarfism adalah gangguan pertumbuhan tulang yang dicirikan oleh badan yang tidak seimbang dan terbantut.

"Keadaan ini adalah salah satu gangguan pertumbuhan tulang yang paling biasa berlaku," ujarnya.

Beritahu Dr Rowani, penghidap dwarfism lazimnya mempunyai ukuran sternum yang normal, tetapi lengan dan kaki yang pendek menyebabkan penghidapnya mempunyai tubuh kerdil.

Rata-rata ketinggian golongan itu mencecah 131 sentimeter (sm) bagi lelaki dewasa, sementara wanita dewasa pula 124sm.

"Walaupun mempunyai keadaan fizikal yang berbeza, namun tahap kecerdasan mereka adalah normal seperti orang lain," jelas beliau.

Mutasi gen FGFR 3

Memperincikan lebih lanjut, Dr Rowani berkata, dwarfism berlaku disebabkan mutasi genetik pada gen faktor pertumbuhan fibroblas 3 (FGFR 3) yang merupakan gen untuk menghasilkan protein jenis itu.

Protein tersebut memainkan peranan penting dalam proses pengoksidaan, ujarnya.

"Mutasi pada gen FGFR 3 inilah yang menyebabkan protein tidak berfungsi dengan baik sehingga mengganggu perubahan tulang rawan menjadi tulang. Kesannya, tulang akan tumbuh lebih pendek dan mempunyai bentuk yang tidak normal terutama tulang pada lengan dan kaki,” maklum beliau.

Mutasi gen FGFR 3 pada penghidap penyakit dwarfism boleh berlaku dengan dua cara iaitu:

i) Spontan.

• Hampir 80 peratus kelompok dwarfism disebabkan oleh mutasi pada gen yang tidak diturunkan daripada ibu bapa. Mutasi itu berlaku secara spontan dan penyebabnya tidak diketahui.

ii) Keturunan.

• Sebanyak 20 peratus kes dwarfism diwarisi daripada ibu bapa. Sekiranya seorang ibu bapa menghidap dwarfism, peratusan anak yang menderita penyakit berkenaan boleh mencapai 50 peratus.
• Bagaimanapun, jika kedua ibu bapa menghidap dwarfism, risiko anak untuk menghidap keadaan itu adalah:

1. 25 peratus peluang kanak-kanak bersaiz normal.
2. 50 peratus kemungkinan anak mempunyai satu gen yang cacat dan menyebabkan dwarfism.
3. 25 peratus kemungkinan anak mewarisi dua gen yang cacat iaitu menyebabkan dwarfism yang boleh membawa maut atau homozigot achondroplasia.

Menjawab satu soalan lain, Dr Rowani berkata, bayi dengan kes dwarfism dapat dikenali oleh ciri-ciri fizikal seperti:

i) Ukuran lengan, kaki dan jari pendek.

ii) Saiz kepala lebih besar dan dahi yang menonjol.

iii) Gigi yang tidak selaras dan melekat.

iv) Mempunyai kecacatan tulang belakang yang boleh berupa lordosis (melengkung ke depan) atau kyphosis (melengkung ke belakang).

v) Tulang belakang yang sempit.

vi) Anggota badan berbentuk O.

vii) Tapak kaki pendek dan lebar.

viii) Kekuatan otot yang lemah.

Kepada SinarPlus, Dr Rowani memberitahu, dwarfism dapat didiagnosis sejak bayi atau lebih tepatnya ketika bayi dilahirkan.

"Selepas bayi dilahirkan, doktor akan memeriksa simptom fizikal yang dialami dan melakukan soal jawab dengan ibu bapa mengenai sejarah perubatan keluarga.

"Untuk mengesahkan diagnosis, doktor juga boleh melakukan ujian lanjut dengan ujian asid deoksiribonukleik (DNA) iaitu dengan mengambil sampel DNA daripada darah untuk analisis, kemudian mengesan kemungkinan kelainan pada gen FGFR 3,” jelasnya.

Bagi fasa semasa kehamilan pula, diagnosis dwarfism juga dapat dilakukan.

“Ultrasound digunakan untuk memeriksa keadaan janin pada rahim dan mengesan tanda-tanda dwarfism seperti ukuran kepala lebih besar daripada biasa. Ia boleh dilakukan melalui dinding perut ibu (transabdominal) atau melalui faraj (ultrasound transvaginal),” terang beliau.

Bukan itu sahaja, pengesanan mutasi gen FGFR 3 juga boleh dibuat semasa bayi masih dalam kandungan dengan mengambil sampel cairan amniotik (amniosentesis) atau sampel tisu plasenta (sampling villi chorionic).

"Bagaimanapun, ada sesetengah kes, pengesanan ini berisiko menyebabkan keguguran," beritahunya.

Penawar

Persoalannya, adakah terdapat metologi khusus untuk mencegah atau merawat dwarfism?

Jawab pakar tersebut, sehingga kini masih tidak ada kaedah, penawar mahupun rawatan untuk mengubati penyakit berkenaan.

"Rawatan yang diberikan hanya bertujuan untuk menghilangkan gejala atau mencegah dan mengatasi komplikasi yang timbul.

"Antaranya pemeriksaan perubatan rutin bagi memantau pertumbuhan tubuh pesakit, terapi hormon untuk meningkatkan pertumbuhan tulang pada kanak-kanak, pemberian antibiotik dan ubat antiradang untuk mengelak gangguan sendi," katanya.

Sebaliknya, jika pesakit memerlukan pembedahan pula, ia akan melibatkan operasi dan prosedur ortopedik bagi membaiki bentuk kaki O, merawat stenosis tulang belakang dan mereka yang menghidap hidrosefalus (penumpukan cecair pada rongga otak).

Pun demikian, bagi wanita hamil dengan masalah dwarfism dan mempunyai pelvis kecil, mereka disarankan untuk melahirkan dengan cara pembedahan caesarean.

"Prosedur ini juga dilakukan jika janin didiagnosis dengan dwarfism untuk mengurangkan risiko pendarahan kerana kepala janin terlalu besar untuk dilahirkan secara normal," beritahu Dr Rowani.

Oleh yang demikian, saran beliau, sekiranya sesiapa antara kita memiliki ahli keluarga yang mempunyai sejarah dwarfism, anda disarankan untuk melakukan ujian genetik sebelum merancang kehamilan untuk mengetahui risiko penyakit berkenaan kepada janin.

"Sekiranya ada ahli keluarga anda telah didiagnosis dengan dwarfism, perlu berjumpa doktor dengan kerap untuk mengelakkan komplikasi. Perlu diingat, risiko komplikasi pada pesakit PJJ itu meningkat dari semasa ke semasa," pesannya.

Sementara itu, Presiden Persatuan PJJ Malaysia(PPJJM), Datuk Hatijah Ayob ketika dihubungi SinarPlus berkata, pihaknya sedaya upaya membantu komuniti yang berdepan dengan masalah PJJ.

Datuk Hatijah Ayob.

"Komuniti PJJ khususnya kanak-kanak biasanya berdepan dengan pelbagai cabaran saban hari. Justeru, pada tahun 2007, golongan itu dibantu melalui penubuhan PPJJM.

"Antaranya memberi panduan bagaimana untuk mengatasi sebarang cabaran, cadangan penyelesaian kepada masalah-masalah yang mungkin berlaku dan aktiviti yang mampu memberi galakan yang mampu menyuntik keyakinan pesakit,” katanya.

Selain itu, pihak persatuan juga ujar Hatijah, turut memberi perhatian kepada hal kebajikan komuniti dan memainkan peranan signifikan dalam memberi kesedaran kepada masyarakat awam tentang PJJ.

"Bagi PPJJM, meskipun pesakit PJJ hanya mempengaruhi sebilangan kecil penduduk, ia memerlukan advokasi yang boleh disalurkan kepada orang ramai.

"Misalnya, penubuhan kumpulan advokasi belia PJJ ‘WAUlahh’ atau ‘ART’ yang disokong PPJJM telah mengadakan pelbagai aktiviti untuk meningkatkan kesedaran masyarakat mengenai kondisi PJJ. Ia termasuklah kumpulan ibu bapa yang juga turut berkongsi tentang pengalaman mereka membesarkan anak-anak mereka dengan kondisi berkenaan," katanya.

PPJJM ujar beliau, mempunyai seorang ahli aktif yang sentiasa menyumbang kepada aktiviti persatuan iaitu keluarga Allida Muhammad Said, ibu kepada Amir Hamzah Fadhil Hassan Ismail Yassin yang juga penghidap dwarfism.

ANEKDOT

ANTARA komplikasi kesihatan yang boleh dialami oleh penderita dwarfism:

1. Boleh berdepan dengan masalah obesiti.
2. Keupayaan berlaku jangkitan pada telinga berulang kerana saluran pada telinga sempit.
3. Pergerakan terbatas kerana kelainan bentuk lengan dan kaki.
4. Masalah stenosis spinal iaitu penyempitan pada saluran tulang belakang yang mengakibatkan saraf tertekan pada sumsum tulang belakang.
5. Hidrosefalus iaitu penumpukan cairan di rongga di dalam otak.
6. Masalah sleep apnea iaitu keadaan yang berlaku apabila seseorang kerap berhenti bernafas ketika tidur. Setiap 'episod' pernafasan akan terhenti selama 10 saat atau lebih.

Sumber: halodoc.com