Otot melemah hingga buatkan pesakit hilang upaya untuk bergerak. Awasi anak-anak jika mereka mengadu hal ini
DI EROPAH, penyakit jarang jumpa (PJJ) akan direkodkan jika satu daripada 2,000 orang mengalaminya.
Bagaimanapun, di Malaysia, pihak Kementerian Kesihatan Malaysia mengkategorikan PJJ pada nisbah satu dalam 4,000 orang.
Berdasarkan rekod, lebih daripada 80 peratus PJJ berpunca daripada kecacatan genetik manusia. Hampir 95 peratus tidak mempunyai rawatan yang khusus dan sebahagiannya dialami oleh kanak-kanak.
Berdasarkan informasi International Federation of Pharmaceutical Manufactures & Associations, Amerika Syarikat (AS), terdapat 6,000 hingga 8,000 PJJ yang memberi kesan kepada hampir setengah juta manusia di seluruh dunia.
Salah satunya ialah distrofi otot (MD) iaitu penyakit yang menyebabkan seseorang mengalami kelemahan progresif otot dalam badan dan akhirnya akan menyebabkan hilang upaya untuk bergerak.
Pelakon terkenal AS, Teri Garr antara yang sedang bertarung dengan penyakit itu dan disahkan bakal menderita sepanjang hayatnya.
Cerita selebriti itu, penyakit MD bermula apabila beliau berasa kesemutan pada kaki kanannya ketika sedang berjoging dan terjatuh secara tiba-tiba.
Bagi memperincikan secara mendalam tentang MD, SinarPlus mendapatkan Pensyarah Kanan yang juga Felo Penyelidik, Pusat Kajian Kejuruteraan Tisu dan Perubatan Regeneratif, Fakulti Perubatan, Universiti Kebangsaan Malaysia, Dr Muhammad Dain Yazid.
Menurut Dr Muhammad Dain, penyakit distrofi otot memang jarang dihidapi oleh penduduk di Malaysia, namun tahap keseriusan penyakit tersebut tidak boleh dipandang ringan.
“Kepada ibu bapa yang mempunyai anak yang menghidapi penyakit ini, mereka memang amat memerlukan sokongan bukan sahaja dari aspek kewangan, tetapi dari segi moral terutamanya apabila berhadapan dengan masyarakat luar,“ katanya.
Jangka hayat
Secara umumnya, pakar itu berkata, distrofi otot terdiri daripada beberapa jenis yang diklasifikasikan mengikut bahagian otot terjejas. Ia juga boleh dikelaskan mengikut usia, otot yang terkesan dan juga tahap keterukan.
Menurut National Health Service (NHS), United Kingdom (UK), setiap daripadanya mempunyai simptom yang agak berbeza. Tidak semua menyebabkan kehilangan upaya yang kritikal dan rata-ratanya tidak akan menganggu jangka hayat. Antaranya seperti:
Duchenne MD: Jenis MD yang kerap dihidapi dan memberi impak yang amat teruk pada otot yang kritikal. Ia biasanya memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki pada awal usia. Golongan yang berada dalam keadaan ini biasanya mempunyai jangka hayat dalam lingkungan umur 20-an atau 30-an.
Myotonic Dystrophy: Sejenis MD yang boleh berkembang pada sebarang umur. Jangka hayat tidak terlalu terkesan. Namun, jika terlalu serius, ia boleh mengurangkan usia pesakit.
Facioscapulohumeral MD: Ia boleh dialami oleh golongan kanak-kanak atau dewasa. Lazimnya, tahap keseriusan otot adalah perlahan dan tidak mengancam nyawa.
Becker MD: Ia berkait rapat dengan Duchenne MD dan berlaku ke atas kanak-kanak.
Limb-Girdle MD: Berlaku pada penghujung peringkat kanak-kanak atau ketika memasuki usia dewasa. Sesetengah varian boleh berkembang dengan cepat dan mengancam nyawa, manakala yang lain secara perlahan.
Oculopharyngeal MD: Sejenis MD yang biasanya tidak berkembang hingga seseorang berumur antara 50 hingga 60 tahun. Tidak memberi dampak pada jangka hayat.
Emery-Dreifuss MD: Sejenis MD yang berkembang para peringkat kanak-kanak atau ketika seseorang meningkat dewasa. Kebanyakan mereka dalam keadaan ini berupaya meneruskan hidup sehingga sekurang-kurangnya pada umur pertengahan.
BACA JUGA: Kanak-kanak maut akibat 60 sengatan tebuan, bisa toksin rosakkan otot, buah pinggang
BACA JUGA: Selalu kejang otot selepas bersenam. Ini sebab dan cara atasinya dengan mudah
Menurut Dr Muhammad Dain, daripada senarai itu, Duchenne MD adalah yang paling kerap dihidapi.
Duchenne MD berpunca daripada mutasi pada gen DMD yang mengekodkan protein dystrophin.
Dystrophin merupakan salah satu protein yang wujud di dalam sel otot manusia. Ia berfungsi untuk mengawal struktur sel otot dan juga melindungi otot ketika regangan atau dalam keadaan rehat. Ini bermaksud, kehilangan satu sahaja protein dalam sel sudah mencukupi untuk melumpuhkan sistem otot manusia,“ katanya.
Jelas Dr Muhammad Dain, impaknya, pesakit secara beransur-ansur akan kehilangan kemampuan untuk melakukan rutin harian, bermula seawal usia kelahiran hingga berumur dua tahun.
Pada usia sekitar 10 tahun, mereka memerlukan kerusi roda untuk bergerak, seterusnya kematian boleh berlaku pada awal umur 30-an.
Kebanyakannya adalah disebabkan oleh kegagalan otot jantung untuk mengepam darah dan juga kelemahan otot pernafasan, jelas beliau.
“Untuk pengetahuan semua, jangka hayat bagi setiap individu yang mempunyai penyakit ini adalah bergantung pada tahap kelemahan otot-otot pada bahagian penting dalam tubuh manusia,“ jelas beliau.
Centers for Disease Control and Prevention mendedahkan, 32 daripada 100,000 penduduk AS menderita DMD. Bagaimanapun, di Malaysia tiada rekod rasmi yang dicatatkan.
Kaedah exon skipping
Bagaimana cara untuk mengesan distrofi otot pada manusia? Menurut Dr Muhammad Dain, DMD didiagnosis melalui pelbagai cara termasuk pengesanan jumlah protein creatine phosphokinase yang boleh didapati dalam darah akibat daripada kebocoran pada otot rosak.
Selain itu, ujian asid deoksiribonukleik (DNA) turut boleh dilaksanakan untuk melihat sekiranya terdapat mutasi atau kecacatan pada gen DMD.
Sehubungan itu, ahli keluarga yang mempunyai penyakit berkenaan sangat digalakkan untuk mendapatkan khidmat kaunseling daripada pakar genetik.
Kepada satu soalan, pegawai perubatan berpengalaman itu berkata, DMD boleh dikenal pasti seawal seseorang berusia dua tahun lagi.
Antaranya, mereka akan mula menunjukkan simptom-simptom seperti sukar untuk berjalan dengan sempurna dan kerap terjatuh.
Selain itu, terdapat beberapa petanda lain seperti yang disenaraikan oleh laman perubatan, Healthline.
Antaranya seseorang akan kehilangan tindakan refleks, postur menjadi lemah, kepadatan tulang berkurang, kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis), kesulitan untuk bernafas, kesukaran menelan yang mengakibatkan makanan termasuk ke dalam paru-paru dan jantung melemah.
Kajian Universiti Birmingham, UK pula mendapati, DMD sebenarnya boleh mula diketahui pada peringkat embrio lagi.
Penyelidikan itu telah dijalankan ke atas embrio tikus MDX yang merupakan model haiwan bagi penyakit tersebut.
Mengenai rawatan, Dr Muhammad Dain memberitahu, buat masa ini, tiada kaedah khusus yang boleh menyembuhkan penyakit berkenaan.
Rawatan yang dilaksanakan setakat ini lebih kepada mengawal keadaan pesakit.
“Ubatan seperti kortikosteroid digunakan untuk melambatkan degenerasi otot. Untuk terapi fizikal, doktor akan melaksanakan terapi pertuturan dan alat ortopedik turut digunakan untuk menyokong pesakit distrofi otot dalam kehidupan seharian mereka,“ katanya.
Namun begitu, saintis-saintis di seluruh dunia masih tidak berputus asa untuk mencari jalan penyelesaian untuk memperbetulkan mutasi penyakit berkenaan.
Beritahu Dr Muhammad Dain, percubaan klinikal melalui kaedah exon skipping sedang dijalankan di UK.
Exon merupakan bahagian DNA yang mengandungi maklumat protein. Mutasi exon berlaku pada pesakit distrofi otot lalu mengakibatkan protein dystrophin tidak boleh dihasilkan dengan baik.
“Justeru, para penyelidik sedang cuba untuk ‘melangkau‘ exon yang termutasi tersebut bagi membolehkan lebih banyak lagi protein dystrophin yang baik dihasilkan.
“Terdapat juga alternatif lain seperti penyelidikan sel stem yang mana ia (sel stem) ini berupaya untuk menjadi sel otot yang baharu dan boleh menggantikan sel otot yang rosak. Namun, kajian ini masih di peringkat awal lagi,“ kongsinya.
Ia merupakan antara simptom seseorang mengalami penyakit distrofi otot (MD)
Jangka hayat bagi setiap individu yang mempunyai penyakit tersebut bergantung pada tahap kelemahan otot-otot pada bahagian penting dalam tubuh mereka
#kesresponden
Semangat orang sekeliling bikin pesakit cilik terus survival
KESUKARAN untuk menemui pesakit distrofi otot (MD) dalam kalangan penduduk Malaysia, membuatkan kami mencari alternatif lain dalam mendapatkan kajian kes.
Salah satu yang SinarPlus temui adalah insiden yang menimpa seorang kanak-kanak dari Amerika Syarikat (AS).
Seperti yang dikongsi oleh laman perubatan, Cleveland Clinic, pada tahun 2008, seorang kanak-kanak yang berumur empat tahun, Owen Dumm disahkan menderita MD.
Empat tahun selepas itu, Dumm terpaksa menerima hakikat dirinya disorong dengan kerusi roda.
Si kecil itu juga menjalani penjagaan dan rawatan berterusan di Klinik Kanak-Kanak Cleveland.
Menurut ibu bapa Dumm yang mahu dikenali sebagai Jen dan Tony, Pengarah Neurosains Pediatrik, Klinik Kanak-kanak Cleveland, Neil Friedman memainkan peranan besar dalam perkembangan positif anak mereka.
“Selain menggalakkan mengambil ujian khas, beliau (Friedman) turut mencadangkan agar anak saya ke Columbus pada setiap hujung minggu untuk menerima ubat yang dikenali sebagai eteplirsen yang membantu mencipta distrophyn (protein yang penting dalam fungsi otot),“ kata Jen.
Dalam reaksi Friedman pula, pakar perubatan itu berkata, Dumm sangat beruntung bukan sahaja kerana semangatnya, malah memperoleh kekuatan yang sangat luar biasa daripada individu di sekelilingnya.
Pada 7 Mei 2016, bandar Brunswick, Ohio telah mengiktiraf pejuang cilik penyakit jarang jumpa tersebut dengan mengisytiharkan hari itu sebagai ‘Hari Owen Dumm.‘
Dumm juga telah memenangi Anugerah Keberanian Klinik Kanak-Kanak Cleveland selepas dicalonkan oleh pakar pediatriknya, Dr Genevive Falconi.
“Saya sangat berbangga kerana menjadi sebahagian daripada pasukan yang menjaga Dumm.
“Kami melihat sendiri keberaniannya ketika berdepan dengan kesulitan bergelut dengan penyakit MD,“ katanya.
BACA JUGA: Selalu kejang otot selepas bersenam. Ini sebab dan cara atasinya dengan mudah
Layari portal SinarPlus untuk info terkini dan bermanfaat!
Jangan lupa follow kami di Twitter, Instagram, YouTube & Tiktok SinarPlus. Join grup Telegram kami DI SINI untuk cerita-cerita yang ohsem dan menghiburkan.