ANDA MUSYKIL, DOKTOR JAWAB
Soalan 1: Saya mempunyai seorang anak sindrom Down. Saya berasa amat bertuah dikurniakan anak syurga meskipun pelbagai cabaran yang perlu saya hadapi.
Doktor, saya ingin bertanya, adakah penyakit sindrom Down mempunyai jenis-jenis yang berlainan atau mempunyai satu jenis sahaja?
– IBU CAKNA, ROZIAH ISMAIL, 39, KLANG, SELANGOR
Jawapan:
Puan, terima kasih atas soalan yang diajukan. Untuk makluman, sindrom Down merupakan salah satu keadaan genetik yang menyebabkan bayi yang dilahirkan mempunyai satu lebihan kromosom 21 pada sebahagian atau keseluruhan selnya.
Kebiasaannya, seseorang itu mempunyai dua salinan kromosom 21, tetapi bayi sindrom Down mempunyai tiga. Oleh itu, penghidapnya mempunyai 47 kromosom yang pada lazimnya hanya 46.
Mengikut data Pertubuhan Kesihatan Sedunia, dianggarkan bahawa prevalens sindrom Down adalah satu dalam 1,000 kelahiran di seluruh dunia.
Peningkatan umur ibu dikaitkan dengan peningkatan risiko kehamilan anak sindrom Down. Risiko itu meningkat dengan pesat selepas usia 30 tahun. Pada usia 35, prevalens trisomi 21 adalah satu dalam 270 kehamilan.
Sebanyak 95 peratus daripada orang sindrom Down memperolehnya melalui jenis tidak berselisih. Itu bermaksud terdapat tambahan salinan kromosom 21 dalam setiap selnya. Ia disebabkan oleh kesilapan yang berlaku ketika pembahagian sel.
Berisiko
Lebih kurang tiga peratus daripada golongan sindrom Down mempunyai corak kromosom translokasi. Semasa pembahagian sel, sebahagian kromosom 21 telah pecah dan melekat pada kromosom lain, biasanya pada kromosom 14.
Dua pertiga daripada corak translokasi berlaku secara spontan, manakala selebihnya adalah diwarisi daripada ibu bapa.
Jika analisis kromosom bayi menunjukkan jenis translokasi Robertsonian, adalah disyorkan ibu bapa menjalani ujian analisa kromosom.
Salah seorang atau kedua-duanya barangkali pembawa kromosom tersebut. Mereka mempunyai risiko yang tinggi untuk mempunyai anak-anak berikutnya yang mengalami sindrom Down juga.
Secara amnya, kanak-kanak sindrom Down mempunyai keupayaan kognitif yang lebih rendah. Perkembangan fizikal mereka agak perlahan, jika dibandingkan dengan kanak-kanak normal.
Mereka juga berisiko tinggi menghidap masalah jantung kongenital, penyakit refluks gastroesofagus, masalah tiroid dan kanser darah seperti leukemia.
Soalan 2:
Doktor, saya mempunyai sejarah keluarga mengenai penyakit sindrom Down. Saya mempunyai tiga orang anak saudara yang berhadapan masalah sedemikian.
Bagaimanakah dan apakah cara terbaik untuk mengetahui seseorang Ibu yang mengandung itu akan berhadapan masalah bayi mempunyai penyakit sindrom Down?
– INGIN TAHU, ZAIDI RAHIMI, 39, AMPANG, KUALA LUMPUR
Jawapan:
Tuan, di Malaysia, ujian pranatal untuk sindrom Down tidak ditawarkan secara terbuka kepada semua mengandung.
Ia dilakukan mengikut kes demi kes dan ditawarkan kepada ibu yang berisiko tinggi seperti yang mempunyai anak sindrom Down sebelumnya atau berumur 35 tahun ke atas.
Jika ujian dijalankan dan didapati positif, pasangan itu perlu dinilai serta diberi kaunseling dan nasihat mengenainya. Apatah lagi pengguguran janin tidak dibenarkan di Malaysia, kecuali jika pasangan tersebut didapati berada dalam keadaan sangat tertekan dan mengganggu fungsi kehidupan seharian, setelah dinilai oleh pakar psikiatri dan pakar obstetrik bertanggungjawab.
Ibu-ibu yang dikategorikan dalam kehamilan berisiko tinggi selepas dinilai oleh pakar obstetrik akan ditawarkan ujian saringan mengikut trimester:
- Trimester pertama: Ujian darah pregnancy associated plasma protein A (PAPP-A) dan B hCG (human chorionic gonadotrophin) serta ujian ultrasound nuchal translucency. Ia bagi melihat ketebalan cecair terkumpul di bawah kulit di belakang leher janin.
- Trimester kedua: Ujian darah quadruple test yang terdiri daripada Alpha-fetoprotein (AFP), hCG, estriol dan inhibin yang boleh mengesan sehingga 81 peratus kes janin sindrom Down.
Ujian ultra bunyi terperinci (detailed ultrasound) boleh dilakukan pada 20 ke 24 minggu kehamilan. Sekiranya digabungkan dengan ujian quadruple test, kadar pengesanan janin sindrom Down menghampiri 90 peratus.
Ada juga ujian terkini iaitu Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) iaitu darah ibu diambil dan diperiksa untuk mengesan asid deoksiribonukleik (DNA) bayi yang boleh dikesan seawal enam hingga tujuh minggu usia kehamilan.
Sekiranya ujian saringan yang dinyatakan di atas menunjukkan risiko tinggi bahawa janin yang dikandungkan mempunyai sindrom Down, ujian diagnostik boleh dijalankan seperti:
Tuan jangan bimbang. Kini, pencapaian intelek dan mental untuk kanak-kanak sindrom Down telah meningkat hasil rawatan yang sesuai untuk kondisi perubatan yang berkaitan penyakit itu.
Terdapat ramai individu sindrom Down di luar sana yang mampu berdikari dan menggapai pelbagai kejayaan seperti individu tipikal yang lain.
ANEKDOT
Inisiatif ujian pranatal untuk ibu mengandung:
- Chorionic villous sampling (pada minggu ke 10 ke 13 kehamilan)
- Amniocentesis (pada minggu 14-20 kehamilan)
- Cordocentesis (pada minggu ke 18-24 kehamilan)
PROFIL
Dr Ezura Madiana Md Monoto
Pensyarah dan Pakar Perubatan Keluarga
Fakulti Perubatan Universiti Kebangsaan Malaysia