KIRA-KIRA 12 tahun lalu, penulis pernah mewawancara seorang wanita, 40-an, bersama seorang anak lelakinya yang berkerusi roda.

Ketika itu, penulis ditugaskan membuat liputan sempena sambutan ulang tahun Persatuan Penyakit Jarang Jumpa Malaysia di Pusat Perubatan Universiti Malaya. Ya, dalam dewan berkenaan, terdapat ramai ibu bapa bersama dengan anak emas mereka.

Daripada jumlah yang ramai itu, penulis tertarik mendekati wanita 40-an itu tadi lantaran anaknya yang comel itu kerap melontarkan senyuman ke arah penulis. Sesi temu bual bermula dengan penulis cuba berbual dengan anaknya, namun tiada maklum balas, hanya sekuntum senyuman.

“Jangan ambil hati ya, anak saya tak boleh bersuara, dia sudah berumur belasan tahun, tapi dia nampak macam budak kecil. Itu sebab kami ada di majlis ini, anak saya tergolong dalam kumpulan pesakit PJJ (penyakit jarang jumpa),” kata wanita berkenaan meleraikan tanda tanya yang bermain di minda penulis.

Selepas pulang ke pejabat, penulis merenung sejenak dan cuba mengingati wajah-wajah pesakit PJJ yang terpilih oleh-NYA. Jujur, memang tidak mudah untuk mengendalikan anak yang berkeadaan sedemikian rupa. Bukan sahaja kesabaran yang dituntut malah kos yang tinggi diperlukan untuk merawat golongan berkenaan.

Kenyataan itu bukan omongan. Memetik penulisan https://rarediseasemalaysia.com, kos merawat bagi setiap pesakit PJJ boleh mencecah RM1 juta setahun!

Tiada rawatan

Secara asasnya, terdapat lebih 8,000 penyakit yang diklasifikasikan dalam PJJ dan ia dihidapi oleh sebilangan kecil daripada populasi dunia.

Punca kepada penyakit berkenaan lazimnya berkaitan faktor genetik manakala selebihnya bukan diwarisi tetapi disebabkan oleh faktor luaran seperti pendedahan kepada bahan kimia semasa mengandung, jangkitan dan kanser, menurut Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO).

WHO dalam penulisan ilmiah mereka juga menyebut, kebanyakan penyakit PJJ atau juga dikenali sebagai ‘penyakit yatim piatu’ dikesan seawal peringkat umur bayi.

Fakta yang lebih meremukkan hati apabila penyelidikan mendapati, sekitar 30 peratus kanak-kanak yang menghidapnya akan meninggal dunia sebelum  mencapai umur lima tahun.

Mengulas lanjut mengenainya, Pakar Perunding Kanak-kanak dan Genetik Klinikal, Jabatan Pediatrik, Universiti Sains Malaysia, Dr Rowani Mohd Rawi, PJJ meliputi sekumpulan besar penyakit dan akan menunjukkan simptom yang berbeza bukan sahaja daripada penyakit ke penyakit, malah  di antara pesakit-pesakit yang menghidapi penyakit yang sama.

DR Rowani Mohd Rawi.

Ujar beliau, di Malaysia, tiada lagi definisi khusus untuk klasifikasi penyakit jarang ditemui.

Mengikut satu kajian yang dijalankan oleh Fakulti Farmaseutikal Sains, Universiti Sains Malaysia dan Pusat Perubatan Universiti Malaya, hanya 60 peratus daripada pesakit menerima rawatan.

Malah, Persatuan Penyakit Jarang Jumpa Malaysia memaklumkan, PJJ dihidapi oleh kurang daripada seorang dalam 4,000 individu dalam sesebuah komuniti di negara ini.

Di Eropah, kadar kejadian adalah seorang atau kurang dalam kalangan 2,000 penduduk. Sementara di Amerika Syarikat, satu kepada 200,000 individu.

Meskipun sudah lebih dekad lamanya, sehingga kini tiada rawatan spesifik untuk pesakit PJJ.

Sinonim dengan lelaki

Daripada ribuan PJJ, Sindrom Hunter antara salah satu daripadanya.

Menurut Dr Rowani, sindrom berkenaan merupakan sejenis penyakit genetik yang berlaku kerana kegagalan badan untuk menghasilkan sejenis enzim yang dikenali sebagai iduronate-2-sulfatase (I2S), sama ada kuantiti tidak mencukupi atau enzim yang dihasilkan tidak berfungsi.

“Fungsi enzim I2S itu adalah untuk memecahkan molekul gula komplek yang dipanggil mukopolisakarida (MPS). Komplek MPS berkenaan penting bagi keutuhan dan fungsi-fungsi tisu badan dan seperti mana dengan molekul-molekul badan yang lain, ia juga perlu sentiasa ditukar ganti kerana yang lama akan dipecahkan lalu digantikan pula dengan yang baharu,” jelasnya sambil memberitahu terdapat lebih kurang 39 kes Sindrom Hunter yang dikenal pasti di Malaysia.

Jelas beliau lagi, apabila enzim I2S tidak mencukupi atau tidak berfungsi, molekul MPS gagal dipecahkan dan akan terkumpul dengan berlebihan di dalam sel-sel badan sehingga merosakkan tisu dan organ badan secara kekal.

SINDROM Hunter penyakit genetik dalam keluarga.

Ujar Dr Rowani lagi, biasanya Sindrom Hunter akan dialami oleh anak lelaki.

“Ia boleh juga berlaku kepada perempuan tetapi keberangkaliannya amat rendah. Kerosakan bahan genetik akan berlaku ke atas kromosom jantina X.

“Oleh kerana wanita mempunyai dua kromosom X, kebarangkalian mereka untuk menunjukkan gejala penyakit adalah rendah kerana fungsi gen daripada satu kromosom X yang rosak boleh digantikan oleh kromosom yang X yang normal,” jelasnya.

Menjawab satu soalan lain, Dr Rowani berkata, kelazimannya individu yang berdepan dengan Sindrom Hunter akan dilahirkan tanpa ada masalah, namun apabila membesar, gejala penyakit akan mula nampak dan akan bertambah teruk.

Berikut antara perubahan yang ketara yang berlaku kepada pesakit:

i) Rupa paras akan menjadi kasar kerana bibir menebal, batang hidung menjadi penyet dan hidung melebar, kepala membesar dengan dahi menonjol ke depan, bulu kening lebat dan muka agak berbulu, lidah membesar, rambut juga tebal dan keras, mata menonjol dan berselaput.

ii) Hidung sering berhingus dengan tidak berhenti-henti dan telinga juga kerap kali bernanah atau berair.

iii) Tulang kerangka dan sendi-sendi menjadi kaku dan keras serta membengkok lalu tidak dapat digerakkan sepenuhnya.

iv) Tumbesaran terbantut.

v) Perut membuncit kerana organ limpa dan hati membengkak.

vi) Mendapat hernia inguinal dan umbilik (bahagian paha).

vii) Lambat perkembangan dan kemerosotan kepada perkembangan sedia ada apabila penyakit bertambah teruk.

viii) Hilang keupayaan intelektual dan keupayaan berfikir.

ix) Tingkah laku yang hiperaktif dan agresif.

x) Gangguan tidur, setengah pesakit mendapat kesukaran tidur dan biasanya ahli keluarga akan terjejas teruk kerana masalah itu.

Dr Rowani memberitahu, kepada mereka yang berdepan dengan kesakitan tahap serius, jangka hayat umur pesakit biasanya antara 10 hingga 20 tahun.

“Penghidap penyakit yang kurang teruk mungkin boleh mencapai umur 50 tahun dan mereka biasanya mempunyai tahap mental yang normal. Daripada kes-kes sebelum ini, punca kematian bagi pesakit disebabkan kegagalan jantung dan masalah pernafasan,” ujarnya.

ANEKDOT

5 jenis penyakit jarang ditemui paling kerap dikesan di Malaysia:

  1. Sindrom Marfan (Marfan Syndrome)

Sindrom Marfan adalah sejenis penyakit genetik yang menjejaskan bahagian tisu penghubung badan. Tisu penghubung adalah sejenis tisu yang menyambungkan kesemua sel tubuh, organ dan juga tisu.

  1. Sindrom Prader-Willi (Prader-Willi Syndrome)

Sindrom Prader-Willi adalah sejenis penyakit genetik iaitu satu keadaan yang disebabkan oleh keralatan pada satu atau lebih genetik.

Masalah penyakit tersebut berada pada gen yang terletak di kawasan tertentu iaitu kromosom 15.

  1. Penyakit tulang rapuh (Osteogenesis imperfecta atau OI)

Penyakit berkenaan adalah sejenis penyakit genetik yang menghalang tubuh badan daripada membina tulang yang kuat. Individu yang menghidap penyakit ini mungkin mempunyai tulang yang mudah patah atau rapuh.

  1. Sindrom MELAS (MELAS Syndrome)

Sindrom MELAS adalah sejenis penyakit jarang ditemui yang bermula semasa zaman kanak-kanak. Pada kebiasaannya, ia terjadi ketika seseorang kanak-kanak itu berumur antara 2 hingga 15 tahun.

  1. Mucopolysaccharidosis jenis II (MPS II)

MPS II adalah sejenis penyakit warisan metabolisme karbohidrat yang berlaku hampir secara keseluruhannya dalam kalangan kaum lelaki. Mempunyai ciri-ciri wajah yang tersendiri seperti kepala besar, hidrosefalus, pembesaran pada hati dan limpa (hepatosplenomegaly), angin pasang dan kehilangan pendengaran.

Rawatan

-Pakar Perunding Kanak-kanak dan Genetik Klinikal, Jabatan Pediatrik, Universiti Sains Malaysia, Dr Rowani Mohd Rawi, setakat ini tiada rawatan khusus.

-Namun, gejala penyakit itu boleh dilambat atau dikurangkan dengan rawatan gantian enzim yang dikenali sebagai Terapi Penggantian Enzim (ERT).

-ERT tidak dapat memulihkan semua organ kerana batasan ubat yang tidak dapat menembus ke dalam otak dan beberapa tisu lain.

-Rawatan lain adalah menerusi terapi gen. Pada masa ini, sekurang-kurangnya lima ubat gen terapi telah berada pada tahap kajian klinikal.

-Kementerian Kesihatan Malaysia bersama beberapa pertubuhan bukan kerajaan iaitu Persatuan Penyakit Jarang Jumpa Malaysia dan Pertubuhan Penyakit Lisosomal Malaysia banyak membantu pesakit mendapatkan informasi berkenaan ubat-ubatan. Pun demikian, ia masih terhad kerana kos yang sangat tinggi.

-Kerajaan Malaysia menyediakan peruntukan khusus sebanyak RM10 juta bagi PJJ dalam Bajet 2018. Namun kos purata terapi penggantian enzim (ERT) untuk seorang pesakit dianggarkan di antara RM500,000 dan RM1 juta setahun.

-Kekurangan data berkenaan epidemiologi pesakit PJJ difahamkan menyukarkan penggubal polisi dan pentadbir membentuk rangka kerja bagi membantu pesakit PJJ.

Sumber: hellodoktor.com dan kajian oleh Profesor Asrul Akmal Shafie dari Pusat Pengajian Sains Farmasi, Universiti Sains Malaysia.