Sindrom Prader-Willi: Penghidap tak pernah rasa kenyang walau makan sebanyak mana pun

PERNAHKAH pembaca SinarPlus melihat seorang kanak-kanak yang tidak henti makan, meskipun sudah berpinggan-pinggan hidangan dinikmati secara bertali-arus?

Nasihat kami, jangan menghukum atau mengata si kecil itu kerana berkemungkinan mereka menghidap salah satu penyakit jarang jumpa (PJJ) dikenali sebagai Sindrom Prader-Willi (PWS).

Ciri utama PWS ialah seseorang akan terus berasa lapar. Biasanya hal itu dimulai sejak penghidap berusia dua tahun lagi.

Seberapa banyak makanan yang dimakan, golongan itu tidak pernah kenyang. Fenomena berkenaan turut dikenali sebagai hyperpagia.

Untuk mengupas lebih lanjut mengenai PWS, SinarPlus menghubungi Ketua Unit Genetik Perubatan yang juga Pakar Perunding Kanan Pediatrik, Pusat Perubatan Universiti Malaya, Prof Dr Thong Meow Keong.

Beritahu Dr Meow Keong, secara statistiknya, hanya satu daripada 10,000 hingga 30,000 manusia di dunia ini menghidap penyakit itu. Di Malaysia, tiada angka yang tepat boleh dikongsikan.

Pakar berkenaan menjelaskan, PWS tercetus lantaran terdapatnya fungsi yang abnormal pada kromosom 15.

“Sebahagian besar kes PWS, ia terjadi disebabkan kehilangan salinan genetik (penghapusan) kromosom 15 daripada bahagian ayah. Pun begitu, sebilangan kecil kes juga disebabkan kelainan yang diperturunkan daripada si ibu.

Apabila berlaku gangguan pada kromosom 15, maka bahagian otak hypothalamus juga akan terjejas sehingga menyebabkan pesakit lazimnya akan hilang rasa kenyang walaupun telah makan dengan banyak,“ ujarnya.

Menurut Dr Meow Keong, terdapat beberapa kriteria tertentu yang menunjukkan seseorang berkecenderungan menghidap PWS. Antaranya seperti:

-Bayi lahir dengan kurang berat badan.
-Kesukaran untuk menyusu bayi.
-Tangisan bayi yang perlahan.
-Berlaku ketegangan otot dan tumbesaran yang lambat.
-Pertuturan dan proses pembelajaran yang perlahan.
-Pergerakan motor halus terganggu.
-Kelakuan yang berbeza berbanding kanak-kanak lain.
-Mengalami gangguan tidur yang ketara.

“Pun begitu, ketika usia dua tahun ke atas, kebanyakan pesakit dilihat seolah-olah telah sembuh apabila selera makannya semakin bertambah dan diikuti ketika umur tiga hingga empat tahun. Ketika ini, mereka akan mula nampak perubahan dari segi berat badan yang melonjak sehingga menyebabkan masalah obesiti,“ katanya.

Lambakan risiko

Memperihalkan lebih lanjut, ujar Dr Meow Keong, PWS akan turut mengganggu organ reproduktif.

“Penghidap biasanya mempunyai ciri-ciri hypogonadisme iaitu testis atau ovari tidak dapat memproduksi hormon seks yang cukup sehingga organ seks tidak berkembang, sekali gus boleh menyebabkan ketidaksuburan,“ katanya.

National Health Service (NHS), United Kingdom turut membincangkan informasi berkenaan. Kata mereka, kanak-kanak PWS mengalami akil baligh lewat daripada biasa dan mungkin tidak melalui perkembangan penuh untuk menjadi orang dewasa.

“Sebagai contoh, kanak-kanak lelaki mungkin masih mempunyai suara yang tinggi dan mungkin tidak memiliki banyak bulu pada muka dan badan.

“Kanak-kanak perempuan pula selalunya tidak akan mula datang haid hingga mereka berusia 30-an. Payudara mereka juga tidak akan berkembang sepenuhnya. Apabila haid bermula, biasanya tidak teratur dan sangat ringan,“ kata NHS.

Menurut rarediseas.org iaitu laman web yang khusus membincangkan tentang PJJ pula, bayi PWS mungkin mempunyai ciri-ciri wajah yang tersendiri termasuk mata berbentuk badam, bibir atas yang nipis, mulut yang terbalik, batang hidung dan dahi yang sempit, kepala yang panjang dan sempit serta tidak seimbang.

Ia boleh dilihat sejurus selepas kelahiran atau mungkin berkembang perlahan-lahan dari semasa ke semasa.

Kepada satu soalan, Dr Meow Keong berkata, PWS berlaku secara rawak dan hanya 1 peratus sahaja disebabkan genetik.

“Sesiapa sahaja boleh menghidap penyakit PWS tidak kira jantina, kaum dan peringkat umur. Pun begitu, sekiranya seseorang mengalami PWS, doktor akan mengambil kira juga sejarah keluarga sekiranya ada di antara mereka turut mempunyai penyakit yang sama,“ katanya.

Pakar itu juga menjawab pertanyaan tentang kondisi pesakit PWS jika dibiarkan begitu sahaja tanpa rawatan.

Ujar beliau, situasi tersebut agak membimbangkan lantaran tingkah laku pesakit akan menjadi tidak terkawal dari segi pemakanannya. Seperti yang diperkatakan tadi, penghidap PWS memiliki kehendak makan yang luar biasa.

“Bukan sahaja boleh mengalami obesiti, malah golongan itu berisiko menderita beberapa komplikasi lain seperti diabetes tahap 2, hipertensi, kolestrol tinggi, penyakit jantung dan tidur yang terganggu,” kata Dr Meow Keong.

 

Lebih menyedihkan, wanita dengan PWS boleh hamil, tetapi tidak dapat melahirkan anak, lapor Mayo Clinic.

“Penyakit itu juga mudah mendapat osteoporosis, selain berpotensi mendapat skoliosis (tulang belakang membengkok).

“Seperkara, penghidap biasanya tidak muntah atau mengadu mereka sakit perut kalau tersalah makan,“ kata laman web perubatan itu sambil menambah, penghidap PWS turut mempunyai tahap hormon seks yang rendah.

Rawatan yang disyorkan

Dalam pada itu, Pakar Patologi (Genetik Perubatan), Pusat Genom Manusia, Pusat Pengajian Sains Perubatan, Universiti Sains Malaysia, Dr Aziati Azwari Annuar berkata, secara amnya, tiada pengubatan spesifik yang boleh menyembuhkan PWS.

Pun demikian, terapi yang dilaksanakan lebih awal dan berterusan dapat dilakukan dengan cara menfokuskan pada hormon yang berkaitan atau masalah pertumbuhan pesakit.

Berikut penjelasan lanjut yang diutarakan oleh Dr Aziati Azwari:

i. Rawatan hormon pertumbuhan manusia (HGH)
Rawatan HGH pada kanak-kanak dengan PWS membantu meningkatkan pertumbuhan, meningkatkan kekuatan otot dan mengurangkan lemak badan.
Pakar endokrin yang merawat gangguan hormon boleh membantu menentukan sama ada pesakit akan mendapat manfaat daripada HGH dan membincangkan sebarang risiko yang boleh berlaku.

ii. Rawatan hormon seks
Pakar endokrin mungkin mencadangkan terapi penggantian hormon (testosteron untuk lelaki atau estrogen dan progesteron untuk wanita) bagi menggantikan tahap rendah hormon seks.
Terapi berkenaan biasanya dilakukan apabila pesakit mencapai usia akil baligh dan ia membantu mengurangkan risiko mengalami penipisan tulang (osteoporosis).

Iklan

iii. Pembedahan
Pembedahan akan dilakukan untuk kes testis berada di bahagian atas atau bukan berada di dalam skrotum disebabkan kekurangan hormon (cryptorchidism).
Selain itu, pembedahan juga mungkin berlaku dilakukan kepada mereka yang obesiti dan mengalami masalah batu hempedu.
Bagi kes skoliosis, pembetulan tulang belakang mungkin diperlukan.

Bagaimana pula untuk mengawal pemakanan dan rawatan sampingan yang lain? Berikut cadangan yang dikemukakan pakar tersebut:

i. Pelan pemakanan yang ketat
Ibu bapa perlu menyusun masa untuk makan dan jenis makanan yang ingin disediakan untuk anak-anak yang mengalami PWS. Ia penting bagi mengawal pemakanan mereka.

ii. Elak makan secara tidak terkawal
Jangan membeli makanan ringan yang berkalori tinggi.

iii. Rujuk pakar dietetik
Sekiranya mereka menjalani diet berkalori terhad, dapatkan nasihat mengenai vitamin atau mineral tambahan yang diperlukan untuk memastikan pemakanan golongan itu kekal seimbang.

iv. Tetapkan jadual ujian pemeriksaan yang sesuai
Bincang dengan doktor tentang kekerapan saringan untuk mengesan komplikasi PWS seperti kencing manis, osteoporosis atau skoliosis.

v. Penjagaan kesihatan mental
Pakar kesihatan mental seperti ahli psikologi atau pakar psikiatri boleh membantu menangani masalah psikologi seperti gangguan emosi.

Dr Aziati Azwari turut meminta ibu bapa atau penjaga yang mengesan bayi dengan simptom PWS, segera mendapatkan rawatan segera bagi mengelak risiko yang lebih besar pada kemudian hari.
“Sudah pastinya, diagnosis dan rawatan awal boleh mempertingkatkan kualiti hidup mereka,“ jelasnya.-NUR SUHAIMA NORDIN

BACA JUGA: Meya hanya mampu mengesot, anak penjual donut ini derita penyakit jarang jumpa di dunia

BACA JUGA: Kunyah makanan 30 kali, membolehkan otak menerima signal kenyang

#kesresponden

Hidap Sindrom Prader-Willi, Muhammad Aydan terus lakukan fisioterapi, urutan

Iklan

TIDAK keterlaluan untuk disebut, penyakit jarang jumpa atau PJJ memang agak asing dalam kalangan rakyat Malaysia.

Melihat kepada situasi yang masih berterusan itu, seorang wanita yang sangat prihatin, Nursinah Jakaria, 33, banyak berkongsi mengenai salah satu penyakit PJJ iaitu Sindrom Prader-Willi (PWS) menerusi laman TikToknya.

Matlamatnya cuma satu iaitu mahu membangkitkan kesedaran orang ramai bahawa penyakit seumpama itu wujud di Malaysia.

Kata Nursinah, PWS amat dekat dengannya kerana anak kesayangan beliau, Muhammad Aydan Aryan Muhd Aizat telah didiagnos mengalami masalah itu ketika usia beliau mencecah enam bulan.

“Sebelum membuat ujian genetik yang dilakukan di sebuah hospital, pakar mengesyaki anak saya mempunyai penyakit sindrom patah tulang,“ katanya.

Pun demikian, tanpa disedari beberapa simptom lain seperti masalah pernafasan yang tidak normal sehingga Muhammad Aydan memerlukan alat bantuan pernafasan, rupa-rupanya menjadi salah satu ciri PWS.

Antara tanda-tanda lain yang dapat dilihat ketika anak saya masih bayi adalah dia tidak pandai menghisap susu, otot-ototnya lemah dan kurang mengeluarkan tangisan. Jika ada pun, terlalu perlahan,“ katanya sambil memberitahu, beliau terpaksa menggunakan tiub nasogastrik untuk memberikan si kecil itu susu.

Pada masa sama, Nursinah berkata, beliau mengikut semua saranan yang dikemukakan oleh pakar dengan melakukan rawatan fisioterapi termasuk mendapatkan khidmat perubatan kampung seperti mengurut.

“Saya juga melakukan urutan pada kaki dan tangan anak saya pada setiap hari sebagai salah satu usaha untuk ototnya lebih kuat,“ ujarnya.

Apabila menjadi salah seorang ibu yang mengendalikan anak yang menderita PJJ, Nursinah sentiasa bertenang dan tidak panik.

Beliau juga mengakui tiada cabaran yang terlalu besar untuk menguruskan permata hatinya.

Cuma satu sahaja, saya terpaksa berulang-alik ke hospital tiga hingga empat kali setiap bulan semasa usianya satu tahun lima bulan ke bawah untuk rawatan susulan. Alhamdulillah, selepas menjalani pelbagai prosedur di hospital dan juga perubatan luar, anak saya menunjukkan perkembangan yang positif,“ katanya.

Seperti yang dimaklumkan oleh pakar, wanita tersebut berkata, perkembangan kanak-kanak PWS sememangnya akan lambat berbanding mereka yang normal.

“Anak saya kini sudah berusia dua tahun, bagi saya prestasi kesihatannya tidaklah perlu dibimbangai sangat, namun perlu diberi pemantauan selalu,“ katanya.

Layari portal SinarPlus untuk info terkini dan bermanfaat!

Jangan lupa follow kami di TwitterInstagramYouTube & Tiktok SinarPlus. Join grup Telegram kami DI SINI untuk info dan kisah penuh inspirasi