Ada sebab Dr galakkan ambil asid folik ketika hamil! Elak bayi dari terkena Holoprosencephaly

MINGGU lalu, tular kes seorang bayi dengan sindrom Cyclopia meninggal dunia selepas dilahirkan. Keadaan si kecil yang hanya mempunyai satu mata itu sedikit sebanyak memberi pendedahan kepada orang ramai tentang penyakit yang dialami kanak malang itu.

Cyclopia merujuk kepada keadaan bayi yang lahir dengan satu mata terletak di tengah dahi dan bukannya seperti manusia biasa.

Ia merupakan salah satu manifestasi atau kesan daripada Holoprosencephaly (HPE), khususnya dalam bentuk yang paling teruk, iaitu Alobar HPE.

Keadaan itu sering dikaitkan dengan kematian pralahir.

Namun dalam beberapa kes, bayi mungkin dapat bertahan untuk tempoh yang singkat sehingga peratus untuk hidup sangat tipis.

Menurut Pakar Pediatrik, Kiddo Child Specialist Clinic, Shah Alam, Dr Tengku Putri Zainab, HPE adalah satu kondisi kongenital (sejak kelahiran) yang kompleks serta jarang berlaku.

Terdapat perubahan dalam cara otak bayi terbentuk, iaitu otak di bahagian kiri dan kanan tidak dipisahkan dengan sempurna. Perkembangan pada bahagian kepala dan muka juga sering terlibat.

“Keadaan ini berlaku pada bayi sejak dalam kandungan lagi sekitar lima minggu kehamilan, iaitu terdapat perubahan pada perkembangan otak.

“Kebiasannya, otak dibahagikan kepada hemisfera kiri dan kanan serta akan berkomunikasi antara satu sama lain melalui satu struktur saraf yang dinamakan corpus callosum.

“Pembahagian otak kepada dua hemisfera ini adalah penting untuk memproses maklumat serta melaksanakan beberapa tindakan sekaligus.

"Apabila pembahagian ini tidak berlaku dengan sempurna seperti HPE, ia akan mengakibatkan isu dari aspek fizikal dan saraf,“ kata beliau.

Menyentuh tentang punca masalah itu berlaku, Dr Putri mengatakan ia disebabkan oleh faktor genetik.

Tiga daripada empat ataupun 75 peratus bayi yang mengalami masalah HPE mempunyai isu genetik.

Antara penyebabnya adalah mutasi gen, masalah kromosom seperti Trisomy 13 (Sindrom Patau) dan 18 atau sindrom genetik tertentu seperti Hartsfield Syndrome dan Smith-Lemli-Opitz Syndrome.

Selain faktor genetik, ada juga punca lain seperti: Diabetes Type 1 atau Type 2 pada ibu sebelum kehamilan.

Kekurangan asid folik yang penting untuk perkembangan otak dan saraf tunjang janin.

Pendedahan kepada teratogen seperti etanol, asid retinoik, dan mikotoksin.

Namun, dalam kebanyakan kes, punca sebenar HPE tidak dapat dikenal pasti.

Alobar paling teruk

Dalam pada itu, HPE terbahagi kepada empat jenis utama, iaitu:

• Alobar:

Jenis paling teruk yang mana otak tidak dibahagikan kepada dua hemisfera sama sekali. Ia mengakibatkan kehilangan struktur garis tengah otak dan muka, serta rongga dalam otak akan bergabung.

Kondisi itu dikaitkan dengan kecacatan muka yang teruk. Bayi dengan HPE jenis ini kebiasannya akan meninggal dalam kandungan ataupun sejurus selepas kelahiran.

• Semilobar:

Apabila cuma sebahagian daripada otak janin dibahagikan kepada dua hemisfera. Ia berlaku apabila bahagian kiri dan kanan otak bercantum di kawasan otak lobus frontal (hadapan) dan parietal.

• Lobar:

Apabila majoriti otak janin berpisah dengan betul kepada dua hemisfera, tetapi beberapa bahagian kecil tidak. Terdapat dua ventrikel iaitu di bahagian kiri dan kanan otak tetapi hemisfera serebrum bercantum di bahagian korteks hadapan.

• Middle Interhemispheric Variant (MIV):

HPE paling ringan yang hanya menjejaskan sebahagian kecil otak. Ia berlaku apabila otak janin bercantum di bahagian tengah.

“Gejala HPE sama ada ringan ataupun teruk adalah bergantung kepada berapa banyak kandungan otak yang dipisahkan dengan betul.

“Bayi yang mengalami jenis Alobar, kebiasannya akan meninggal dalam kandungan ataupun sejurus selepas kelahiran. Mereka dilahirkan dengan kecacatan lain seperti ada satu mata sahaja (cyclopia), tiada mata (anophtalmia) ataupun dengan proboscis (kelihatan seperti tiub yang tertutup di bahagian tengah muka).

“Bagi kes HPE yang lebih ringan, mereka boleh hidup lebih lama. Malah, ada yang sehingga ke peringkat dewasa.

"Antara simptom yang mereka alami seperti epilepsi (sawan), saiz kepala kecil atau besar, sumbing bibir atau lelangit, isu gigi dan muka, perkembangan lambat serta isu pemakanan.

"Simptom mereka juga bergantung kepada isu genetik yang dihadapi oleh kanak-kanak tersebut,“ jelas beliau.

Sementara itu, untuk mengenal pasti tentang HPE, kebiasaannya ia dikesan melalui ujian ultrabunyi (ultrasound) ketika kehamilan.

Otak bayi di bahagian kanan dan kiri akan kelihatan lain daripada yang sepatutnya. Perubahan pada bahagian muka bayi seperti mata dan hidung mungkin juga akan dikesan.

Ujian genetik seperti NIPT (Noninvasive Prenatal Testing) boleh dijalankan ketika hamil untuk mengesan penyakit-penyakit genetik pada janin di peringkat awal. Kaunseling serta sokongan akan diberikan.

Sekiranya HPE ditemui semasa kehamilan, ujian genetik seperti amniocentesis atau ujian dari air ketuban mungkin akan dijalankan untuk mengenal pasti punca tersebut.

Jika ujian tidak dilakukan ketika hamil, ia boleh dijalankan selepas bayi dilahirkan melalui ujian darah.

Selain itu, ujian lain seperti pengimejan pada otak, antaranya ultrabunyi, imbasan CT atau MRI.

Memanjangkan usia

Dari sudut rawatan pula, ia bergantung kepada jenis dan keseriusan penyakit yang dialami.

Bayi yang dilahirkan jenis Alobar HPE atau mempunyai jangka hayat yang pendek, doktor mungkin akan berbincang dengan ibu bapa untuk memilih rawatan keselesaan cahaya mata mereka atau comfort care berbanding memanjangkan hayat.

Ini bagi memberi peluang kepada ibu bapa untuk meluangkan masa bersama bayi mereka dalam keadaan selesa sejurus selepas bayi dilahirkan.

Dalam pada itu, bagi yang mengalami masalah pernafasan, rawatan oksigen tambahan akan diberikan.

Kanak-kanak yang mempunyai tahap HPE yang lebih ringan biasanya mempunyai jangka hayat yang lebih lama, iaitu sehingga dewasa. Mereka mungkin menghidapi simptom lain seperti sawan, kumpulan cecair di dalam otak, masalah pemakanan ataupun hormon.

Rawatan akan diberi berdasarkan simptom tertentu seperti ubat sawan atau rawatan hormon.

Pembedahan juga mungkin dijalankan seperti untuk isu kumpulan cecair di dalam otak (hydrocephalus) ataupun sumbing pada bibir atau lelangit (cleft lip/palate).

Terdapat juga kanak-kanak dengan HPE yang tidak dapat berjalan, bercakap, atau menghadapi masalah pembelajaran.

Golongan ini akan memerlukan sokongan untuk isu perkembangan mereka, iaitu melalui terapi pertuturan, pemulihan carakerja dan juga fisioterapi.

Mencegah lebih baik dari mengubati. Namun begitu, kebanyakan kes-kes HPE tidak dapat dicegah kerana ia adalah daripada unsur genetik yang berlaku secara rawak.

Akan tetapi, terdapat faktor persekitaran yang boleh menyebabkan HPE seperti kekurangan asid folik serta pendedahan kepada teratogen.

Jadi, penting untuk wanita mengambil asid folik sekurang-kurangnya tiga bulan sebelum kehamilan untuk mengelakkan kecacatan pada janin di bahagian otak dan saraf tunjangnya (Neural Tube Defects).

Selain itu, jauhkan diri daripada terdedah kepada bahan-bahan teratogen seperti etanol, asid retinoik dan mikotoksin. Termasuklah juga asap rokok dan dadah seperti cannabis.